Uji Lapangan Menunjukkan Ketepatan Teknologi Pelacakan Pemadam Kebakaran yang Mendobrak

Tim Internasional Mengidentifikasi 127 Gen Glaukoma dalam Studi Terbesar dari Jenisnya


Newswise – Dalam studi asosiasi terbesar genom glaukoma yang membandingkan gen dari 34.179 orang dengan penyakit tersebut dengan 349.321 subjek kontrol, sebuah konsorsium peneliti internasional mengidentifikasi 44 lokus gen baru dan mengkonfirmasi 83 lokus yang dilaporkan sebelumnya terkait dengan glaukoma. Loci dianggap sebagai “alamat jalan genetik”, yang menunjukkan lokasi spesifik pada suatu gen.

Penulis penelitian berharap identifikasi gen ini akan mengarah pada target pengobatan baru untuk penyakit mata yang tidak dapat disembuhkan ini yang merupakan penyebab utama kebutaan di seluruh dunia.

“Temuan baru ini keluar dari studi asosiasi glaukoma berkekuatan tertinggi hingga saat ini, dan menunjukkan kekuatan sains tim dan menggunakan data besar untuk menjawab pertanyaan ketika kelompok penelitian di seluruh dunia bergabung,” kata rekan studi senior penulis Janey L. Wiggs, MD, PhD, Kepala Associate of Ophthalmology Clinical Research di Mass Eye and Ear, dan Paul Austin Chandler Professor of Ophthalmology dan Wakil Ketua Riset Klinis di Harvard Medical School. “Jumlah gen yang diidentifikasi akan mengarah pada penemuan jalur biologis baru yang dapat mengarah ke glaukoma, dan pada gilirannya, target baru untuk terapi,” tambah Dr. Wiggs, Associate Director dari Ocular Genomics Institute di Harvard Medical School dan anggota Akademi Kedokteran Nasional.

Penemuan ini dipublikasikan pada 24 Februari Komunikasi Alam.

Glaukoma mempengaruhi lebih dari 75 juta orang di seluruh dunia, termasuk sekitar 3 juta orang di Amerika Serikat, dan angka ini diperkirakan akan meningkat seiring dengan populasi yang menua. Glaukoma menyebabkan kerusakan permanen pada saraf optik mata. Kerusakan ini seringkali tidak menimbulkan rasa sakit dan sulit dideteksi saat dimulai, tetapi seiring waktu dapat menyebabkan hilangnya penglihatan. Glaukoma primer sudut terbuka adalah salah satu bentuk penyakit yang paling umum dan sangat turun-temurun, tetapi semua gen yang terlibat dalam penyakit ini masih kurang dipahami.

Perbandingan gen glaukoma lintas keturunan pertama

Untuk pertama kalinya dalam studi asosiasi genom glaukoma, perbandingan lintas keturunan dilakukan dengan melihat data genetik dari orang-orang keturunan Eropa, Afrika, dan Asia. Para peneliti menemukan mayoritas lokus yang berkontribusi pada glaukoma konsisten di ketiga kelompok. Studi sebelumnya sebagian besar melihat data gen dari orang-orang keturunan Eropa.

“Tingkat glaukoma tertinggi pada kelompok keturunan Afrika dan Asia, tetapi studi genetik glaukoma terbesar di masa lalu berfokus pada orang-orang keturunan Eropa,” kata penulis utama Puya Gharahkhani, Profesor Asosiasi dalam kelompok Genetika Statistik di QIMR Berghofer Medical Research Institute di Australia. “Studi tersebut menunjukkan tes genetik dapat digunakan untuk membantu mengidentifikasi siapa yang akan mendapat manfaat dari pemantauan atau pengobatan dini untuk menyelamatkan penglihatan, tetapi karena keterbatasan data genetik, kami tidak yakin sampai sekarang bahwa indikator genetik itu benar untuk orang-orang keturunan yang berbeda.

Data lintas keturunan meningkatkan pemetaan halus dari varian penyebab yang terkait dengan glaukoma. Dengan mengintegrasikan banyak bukti genetik, para peneliti mengimplikasikan proses biologis yang sebelumnya tidak diketahui yang mungkin berkontribusi pada perkembangan penyakit.

Temuan genetik dapat mengarah pada pengujian yang lebih baik dan target uji klinis

Inisiatif masa depan untuk kelompok penelitian akan berfokus pada penggunaan lokus genetik ini untuk meningkatkan skrining dan diagnosis glaukoma, dan suatu hari nanti, untuk mengembangkan pengobatan baru.

Studi sebelumnya dari kelompok tersebut menggunakan gen yang diidentifikasi untuk mengembangkan skor risiko poligenik, yang merupakan perkiraan risiko penyakit seseorang. Studi baru ini dapat menambahkan koleksi varian genetik yang lebih besar untuk meningkatkan spesifisitas skor risiko ini. Informasi tersebut dapat menjadi penting untuk skrining pasien yang mungkin berisiko glaukoma, dan untuk memungkinkan pasien dengan glaukoma untuk lebih memahami perjalanan penyakit mereka berdasarkan profil genetik mereka. Studi direncanakan untuk mengidentifikasi bagaimana pasien dengan risiko genetik yang lebih tinggi menghadapi secara klinis, seperti menentukan apakah skor risiko poligenik terkait dengan kebutuhan obat tetes mata atau pembedahan.

Jalan lain di masa depan untuk penelitian ini adalah mengidentifikasi gen penyebab baru dan mekanisme glaukoma, dan menggunakan informasi tersebut untuk mengembangkan pendekatan terapeutik untuk menargetkan gen tersebut. Lokus risiko yang diidentifikasi termasuk gen yang sangat diekspresikan di jaringan mata, saraf, arteri, dan jaringan lain yang terkait dengan glaukoma.

Pengobatan glaukoma saat ini ditujukan untuk mengurangi tekanan mata untuk memperlambat perkembangan penyakit dan mencegah kerusakan permanen pada saraf optik, namun tidak ada pengobatan yang dapat menghentikan atau menyembuhkan glaukoma. Sementara beberapa uji klinis saat ini sedang mencari pengobatan untuk gen tertentu, temuan baru ini mungkin meningkatkan jumlah target dan pengobatan yang lebih tepat.

“Glaukoma adalah salah satu penyakit manusia yang paling kuat secara genetik, itulah sebabnya kami melihat arsitektur genetik penyakit untuk menemukan petunjuk tentang bagaimana mencegah dan mengobatinya,” kata Profesor Stuart MacGregor, kepala grup Genetika Statistik QIMR Berghofer. dan peneliti senior dalam studi tersebut. “Kami berharap memahami proses biologis dan mengetahui gen mana yang mengendalikannya dapat membantu ilmuwan mengembangkan obat baru di masa depan.”

Penelitian ini merupakan upaya internasional yang melibatkan peneliti dari Australia, Inggris, Belanda, Finlandia, Jerman, Singapura, Jepang, Nigeria, Ghana, Afrika Selatan, Swiss, Tanzania dan Amerika Serikat. Penelitian ini mencakup sampel dari konsorsium NEIGHBORHOOD yang berbasis di AS, upaya penelitian kolaboratif National Eye Institute yang dipimpin oleh peneliti utama, Dr. Wiggs. Studi baru ini memasukkan kasus glaukoma 10 kali lebih banyak dan termasuk kontrol daripada studi sebelumnya dari grup.

Konsorsium NEIGHBORHOOD menerima dukungan dana dari National Eye Institute (NEI) dari National Institutes of Health (NIH) (P30 grants EY014104, R01 EY015473, dan R01 EY022305).

Selain Dr. Wiggs, rekan penulis Mass Eye and Ear pada makalah ini adalah Ayellet V. Segrè, PhD, seorang ahli biostatistik genetik dan Asisten Profesor dan anggota dari Institut Genomik Mata di Harvard Ophthalmology.

Tentang Mass Eye and Ear

Massachusetts Eye and Ear, didirikan pada tahun 1824, adalah pusat perawatan dan penelitian internasional serta rumah sakit pendidikan di Harvard Medical School. Seorang anggota dari Mass General Brigham, Mass Eye and Ear mengkhususkan diri dalam oftalmologi (perawatan mata) dan otolaringologi – bedah kepala dan leher (perawatan telinga, hidung dan tenggorokan). Para klinisi Mass Eye and Ear memberikan perawatan mulai dari yang rutin hingga yang sangat kompleks. Juga rumah bagi komunitas peneliti pendengaran dan penglihatan terbesar di dunia, ilmuwan Mass Eye and Ear didorong oleh sebuah misi untuk menemukan kondisi dasar biologi yang mempengaruhi mata, telinga, hidung, tenggorokan, kepala dan leher serta untuk mengembangkan perawatan dan penyembuhan baru . Dalam “Survei Rumah Sakit Terbaik” 2020-2021, Berita AS & Laporan Dunia peringkat Mass Eye and Ear # 4 di negara untuk perawatan mata dan # 6 untuk perawatan telinga, hidung dan tenggorokan. Untuk informasi lebih lanjut tentang perawatan dan penelitian yang mengubah hidup di Mass Eye and Ear, kunjungi blog kami, Fokus, dan ikuti kami di Instagram, Indonesia dan Facebook.

Tentang Departemen Ilmu Kedokteran Mata Sekolah Kedokteran Harvard

Departemen oftalmologi Fakultas Kedokteran Harvard adalah salah satu departemen akademis oftalmologi terkemuka dan terbesar di negara ini. Terdiri dari sembilan afiliasi (Massachusetts Eye and Ear, yang merupakan rumah bagi Schepens Eye Research Institute; Massachusetts General Hospital; Brigham and Women’s Hospital; Boston Children’s Hospital; Beth Israel Deaconess Medical Center; Joslin Diabetes Center / Beetham Eye Institute; Veterans Affairs Boston Healthcare System, Veterans Affairs Maine Healthcare System, dan Cambridge Health Alliance) dan beberapa mitra internasional, departemen ini memanfaatkan sumber daya tim global untuk mengejar tujuan tunggal — memberantas penyakit yang membutakan sehingga semua anak yang lahir saat ini dapat melihat sepanjang hidup mereka. Didirikan secara resmi pada tahun 1871, departemen ini berkomitmen pada misi tiga kali lipatnya yaitu menyediakan perawatan klinis utama, melakukan penelitian transformasional, dan memberikan pelatihan kelas dunia bagi para pemimpin masa depan di bidang oftalmologi.


Diposting Oleh : http://54.248.59.145/

About the author