Penyakit Langka: Tidak Begitu Langka

Penyakit Langka: Tidak Begitu Langka


Newswise – Apa arti kemajuan dalam genomik untuk penyakit langka
Genomics (studi tentang genom manusia) memungkinkan para ilmuwan menganalisis keseluruhan informasi genetik seseorang. Teknologi ini baru-baru ini dapat diakses selama dekade terakhir, karena biaya dan waktu untuk mengurutkan genom manusia telah menurun dari puluhan juta dolar dan lebih dari satu tahun untuk diselesaikan, menjadi beberapa ratus dolar dan kurang dari satu hari untuk diselesaikan. Sangat sedikit teknologi yang berkembang secepat itu. Dengan memungkinkan diagnosis yang tepat dan perawatan yang dipersonalisasi, genomik semakin diintegrasikan ke dalam perawatan klinis. Dampak jangka pendek genomik pada kesehatan dan perawatan anak-anak di Kanada, dan di seluruh dunia, akan bersifat transformatif.

Anak-anak paling terpengaruh oleh penyakit “langka”
Penyakit yang paling langka adalah penyakit anak-anak, dengan 85% penyakit langka yang diturunkan (diturunkan secara genetik dari orang tua ke anak). Penelitian baru telah menentukan bahwa 1 dari 40 anak dilahirkan dengan penyakit bawaan, dan setengah dari mereka tidak akan mencapai usia dewasa. Menjadi jelas bahwa apa yang disebut penyakit bawaan “langka” adalah penyebab paling umum dari kematian dan morbiditas pada anak-anak. Memang, diperkirakan 1 dari 3 tempat tidur rumah sakit anak di Kanada ditempati oleh seorang anak dengan penyakit bawaan. Tanpa genomik, penyakit langka membutuhkan waktu rata-rata 5-7 tahun untuk didiagnosis, menghadirkan banyak sekali gejala yang membuat pasien melakukan perjalanan dari spesialis ke spesialis dan menjalani tes yang tak terhitung jumlahnya dengan harapan menerima diagnosis.

Kegagalan saat ini adalah bahwa anak-anak ini tidak dihitung dengan benar (atau diperhitungkan) dalam catatan rumah sakit. Karena pasien dengan penyakit bawaan biasanya dilaporkan dan dicatat berdasarkan gejala mereka (neurologis, metabolik, jantung, dll.) Versus penyebab gejala, sulit untuk menentukan jumlah pasti orang Kanada dengan penyakit langka, dan akibatnya, tingkat sumber daya yang sesuai untuk dialokasikan untuk perawatan, obat-obatan, dan penelitian. Perubahan sederhana pada catatan rumah sakit dan pasien, seperti penerapan kode orpha (kode individu untuk penyakit langka yang diketahui) akan sangat membantu untuk memperbaiki masalah ini. Sayangnya, jika anak-anak ini tidak dihitung – mereka tidak dihitung.

Kemana kita pergi dari sini?
Tidak semuanya hilang. Dengan menggunakan genomik, kami sekarang dapat mendiagnosis anak-anak dengan penyakit bawaan pada tingkat yang belum pernah terjadi sebelumnya. Penemuan gen baru ini segera diimplementasikan ke dalam database nasional dan internasional untuk meningkatkan kecepatan dan kelengkapan dalam mendiagnosis anak yang lahir dengan penyakit bawaan. Untuk penyakit yang diturunkan, ada hubungan langsung antara gen tunggal yang variasinya menghasilkan penyakit, dan presentasi penyakit itu sendiri. Dari sudut pandang ilmiah, ini adalah masalah yang bisa dipecahkan, dan para peneliti Kanada bekerja keras untuk meningkatkan terapi dan hasil untuk anak-anak dengan penyakit bawaan yang “langka”.

Christopher McMaster, PhD, FCAHS
Direktur Ilmiah, Institut Genetika
Institut Riset Kesehatan Kanada


Diposting Oleh : https://totohk.co/

About the author