Cedera Ginjal Akut di antara orang Afrika-Amerika dengan Ciri dan Penyakit Sel Sabit

Penn Medicine Peneliti Menerima Hibah $ 5,4 juta untuk Menemukan Pendorong Genetik Kanker Testis


Newswise – PHILADELPHIA — Perburuan internasional untuk menemukan lebih banyak penanda risiko genetik untuk kanker testis sedang berkembang. Sebuah tim peneliti yang dipimpin oleh Katherine L. Nathanson, MD, wakil direktur Abramson Cancer Center dan Pearl Basser Professor untuk BRCA-Related Research di Perelman School of Medicine di University of Pennsylvania, baru-baru ini dianugerahi $ 5,4 juta selama lima tahun dari National Institutes of Health untuk melanjutkan pekerjaan genomik jangka panjang dari TEsticular CAncer Consortium (TECAC).

Sebanyak hampir $ 7 juta telah diberikan kepada TECAC, yang mencakup para peneliti dari 27 institusi di seluruh dunia, yang tujuan kolaboratifnya adalah memahami kerentanan genetik terhadap tumor sel germinal testis (TGCT).

TGCT adalah kanker paling umum di Amerika Serikat dan Eropa pada pria berusia antara 15 hingga 45 tahun, dan jumlah kasus terus meningkat selama 40 tahun terakhir. Sekitar 50 persen risiko penyakit disebabkan oleh faktor genetik, lebih tinggi dibandingkan jenis kanker lainnya.

Hingga saat ini, TECAC telah mengidentifikasi 22 alel kerentanan baru, sehingga jumlah total penanda risiko menjadi 66. Nathanson memimpin penelitian pada tahun 2017 yang diterbitkan di Genetika Alam yang mengidentifikasi delapan dari penanda tersebut di wilayah gen yang sebelumnya tidak diketahui, serta empat di wilayah yang diidentifikasi sebelumnya.

Anggota TECAC juga yang pertama kali diidentifikasi CHEK2, gen penetrasi sedang untuk TGCT. Penetrance mengacu pada proporsi orang dengan mutasi pada gen tertentu. Tidak seperti jenis tumor padat lainnya (misalnya payudara, ovarium), risiko TGCT yang diturunkan kemungkinan besar disebabkan oleh beberapa varian daripada gen tunggal.

“Pekerjaan kami telah mengungkapkan peran penting varian genetik dan mutasi pada tumor sel germinal testis dan mendefinisikan biologi TGCT sebagai yang terkait dengan cacat dalam pematangan sel germinal laki-laki, tetapi masih banyak lagi yang bisa ditemukan dengan penyakit yang sangat diwariskan ini,” kata Nathanson . “Hibah ini akan memungkinkan kami untuk terus mengumpulkan sumber daya dan keahlian kami untuk lebih memahami biologi dan etiologinya, serta memberikan data yang dapat membantu mengidentifikasi pria yang berisiko tinggi terkena penyakit dan membutuhkan pengawasan.”

Putaran pendanaan terbaru akan berfokus pada tiga proyek: mengidentifikasi varian langka dan umum menggunakan sekuensing genetik exome keseluruhan dari biosampel lebih dari 2.000 laki-laki; melakukan studi asosiasi transkriptom, atau TWAS, untuk mengidentifikasi gen kerentanan kandidat baru pada hampir 250.000 pria (terbesar hingga saat ini); dan mengevaluasi lebih lanjut setiap varian atau gen yang ditemukan dari dua proyek tersebut menggunakan alat, seperti CRISPR, dalam sel.

Kolaborator Penn lainnya pada hibah ini (R01 CA164947 A1) termasuk David Vaughn, Linda Jacobs, Li-San Wang dan Mingyao Li.

##

Penn Medicine adalah salah satu pusat medis akademis terkemuka di dunia, yang didedikasikan untuk misi terkait pendidikan kedokteran, penelitian biomedis, dan keunggulan dalam perawatan pasien. Penn Medicine terdiri dari Sekolah Kedokteran Raymond dan Ruth Perelman di Universitas Pennsylvania (didirikan pada 1765 sebagai sekolah kedokteran pertama di negara itu) dan Sistem Kesehatan Universitas Pennsylvania, yang bersama-sama membentuk perusahaan senilai $ 8,6 miliar.

Perelman School of Medicine telah menempati peringkat di antara sekolah kedokteran terbaik di Amerika Serikat selama lebih dari 20 tahun, menurut survei US News & World Report tentang sekolah kedokteran yang berorientasi pada penelitian. Sekolah ini secara konsisten berada di antara penerima dana teratas negara dari National Institutes of Health, dengan $ 494 juta diberikan pada tahun fiskal 2019.

Fasilitas perawatan pasien University of Pennsylvania Health System meliputi: Rumah Sakit Universitas Pennsylvania dan Penn Presbyterian Medical Center — yang diakui sebagai salah satu rumah sakit “Honor Roll” terbaik negara oleh US News & World Report — Rumah Sakit Chester County; Lancaster Kesehatan Umum; Penn Medicine Princeton Health; dan Pennsylvania Hospital, rumah sakit pertama di negara itu, yang didirikan pada 1751. Fasilitas dan perusahaan tambahan termasuk Good Shepherd Penn Partners, Penn Medicine at Home, Lancaster Behavioral Health Hospital, dan Princeton House Behavioral Health, antara lain.

Penn Medicine didukung oleh tenaga kerja berbakat dan berdedikasi lebih dari 43.900 orang. Organisasi ini juga memiliki aliansi dengan sistem kesehatan komunitas terbaik di Pennsylvania Tenggara dan New Jersey Selatan, menciptakan lebih banyak pilihan bagi pasien di mana pun mereka tinggal.

Penn Medicine berkomitmen untuk meningkatkan kehidupan dan kesehatan melalui berbagai program dan kegiatan berbasis komunitas. Pada tahun fiskal 2019, Penn Medicine memberikan lebih dari $ 583 juta untuk memberi manfaat bagi komunitas kami.


Diposting Oleh : https://totohk.co/

About the author