Cedera Ginjal Akut di antara orang Afrika-Amerika dengan Ciri dan Penyakit Sel Sabit

Jalur seluler penyakit jantung genetik mirip dengan penyakit neurodegeneratif lainnya


Newswise – ROCHESTER, Minnesota: Studi tentang penyakit jantung genetik mengungkap mekanisme baru dan tak terduga dari gagal jantung. Penemuan penting ini menemukan korelasi antara pengelompokan protein terikat RNA (lama terkait dengan penyakit neurodegeneratif) dan agregat protein di jaringan jantung dengan kardiomiopati dilatasi oleh gen RBM20.

Kardiomiopati dilatasi adalah penyakit pada otot jantung yang membuat darah sulit dipompa ke seluruh tubuh. Satu dekade yang lalu, Dr. Timothy Olson, seorang ahli jantung pediatrik di Mayo Clinic, melacak penyakit itu kembali ke mutasi pada gen yang disebut RBM20. Tidak seperti kebanyakan penyakit jantung, jenis kardiomiopati ini memengaruhi pasien yang baru memulai masa mudanya dan menempatkan mereka pada risiko tinggi untuk kematian jantung mendadak.

Selama dekade terakhir, gagal jantung akibat kardiomiopati RBM20 telah dikaitkan dengan kelainan pada penyambungan gen untuk protein yang membantu kontraksi jantung; Tapi penemuan baru ini menunjukkan cara lain di mana gen RMB20 mutan merusak sel otot jantung: melalui akumulasi patologis butiran ribonukleoprotein yang memengaruhi segala sesuatu di dalam sel dan menyebabkan jenis penyakit baru.

“Penting untuk disadari bahwa akibat mutasi yang sama ini, ada anak-anak dan remaja yang mengalami gagal jantung. Itulah mengapa kami membawa hasil ini kembali ke lab untuk mengembangkan kultur sel dan menguji terapi baru. Masa depan penelitian ini difokuskan pada membawa penemuan laboratorium ke dalam uji klinis untuk membuat terapi baru tersedia bagi pasien, dan penelitian saat ini merupakan terobosan katalitik yang sangat penting untuk ini, ”kata Dr. Tim Nelson, Direktur Program Keluarga Todd dan Karen Wanek untuk Sindrom Hipoplasia Jantung Kiri dan penulis utama studi ini.

Dengan menggunakan teknologi pengeditan gen, tim Dr. Nelson membuat model hewan terbesar yang menunjukkan semua ciri klinis dan gejala gagal jantung manusia – babi yang lahir dengan gen RBM20 manusia untuk kardiomiopati dilatasi. Model babi memungkinkan para peneliti mempelajari perkembangan penyakit jantung dalam hitungan bulan, dibandingkan dengan 20 tahun atau lebih yang dibutuhkan untuk perkembangan penyakit pada manusia.

Tes pewarnaan sederhana yang dilakukan pada jaringan jantung babi mengungkapkan adanya tumpukan protein yang terikat RNA. Sampel jaringan dari pasien dengan kardiomiopati dilatasi yang disimpan oleh Dr. Olson dalam arsipnya mengkonfirmasi penemuan tersebut karena mereka dibanjiri dengan butiran protein yang sama. Ini mendukung konsep baru bahwa di luar penyambungan yang disebabkan oleh mutasi genetik, gen RBM20 adalah penyakit butiran protein yang terkait dengan RNA dan mirip dengan sklerosis lateral amiotrofik atau penyakit Alzheimer.

“Seperti yang saya pahami, butiran protein yang berlebihan dalam sel ini hanya terlihat di otak atau sumsum tulang belakang, serta pada penyakit otot dan tulang yang sangat langka; Tapi sekarang telah ditemukan di jantung, yang merupakan organ besar dan jauh lebih mudah diakses untuk dipelajari daripada neuron di sumsum tulang belakang atau jaringan otak. Hal yang paling penting adalah kemungkinan untuk mempelajarinya dan membuat terapi untuk mencegah akumulasi butiran beracun ini sejak awal kehidupan, daripada menunggu 50 tahun atau lebih untuk presentasi klinis dari penyakit degeneratif. Ini adalah keuntungan besar dan harus mempercepat penemuan obat untuk penyakit degeneratif jantung dan sistem saraf yang disebabkan oleh butiran ribonukleoprotein, “kata Dr. Jay Schneider, ahli jantung Mayo Clinic dan penulis pertama studi tersebut.

Studi ini didanai oleh Todd dan Karen Wanek Family Program untuk Left Heart Hypoplasia Syndrome di Mayo Clinic.

###

Informasi tentang Mayo Clinic
Mayo Clinic adalah organisasi nirlaba yang berdedikasi untuk berinovasi dalam praktik klinis, pendidikan, dan penelitian, serta menawarkan keahlian, kasih sayang, dan jawaban untuk semua yang perlu mendapatkan kembali kesehatan. Kunjungi Jaringan Informasi Mayo Clinic untuk membaca lebih banyak berita tentang Mayo Clinic dan Fakta tentang Mayo Clinic untuk informasi lebih lanjut tentang Mayo.

Informasi tentang Program Keluarga Todd dan Karen Wanek untuk Sindrom Hipoplasia Jantung Kiri
Program Keluarga Todd dan Karen Wanek untuk Sindrom Hipoplasia Jantung Kiri didirikan pada tahun 2010 dan terdiri dari jaringan kolaboratif spesialis yang dipersatukan oleh visi untuk menunda atau mencegah gagal jantung pada orang yang terkena kelainan jantung bawaan, termasuk sindrom hipoplasia jantung kiri. Tim spesialis menangani berbagai aspek cacat ini melalui strategi investigasi dan klinis mulai dari sains dasar hingga pencitraan diagnostik dan terapi regeneratif.


Diposting Oleh : https://totohk.co/

About the author