Cedera Ginjal Akut di antara orang Afrika-Amerika dengan Ciri dan Penyakit Sel Sabit

Hibah Baru Berusaha Mengisi Kesenjangan Pengetahuan Mengenai Spina Bifida


Newswise – Para peneliti di Fakultas Kedokteran Universitas California San Diego, bekerja sama dengan Rady Children’s Institute for Genomic Medicine, telah dianugerahi hibah lima tahun senilai $ 8,3 juta dari Institut Kesehatan Nasional Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Pengembangan untuk lebih menjelaskan penyebab spina bifida, cacat struktural yang paling umum dari sistem saraf pusat.

Spina bifida terjadi ketika tulang belakang yang berkembang dan sumsum tulang belakang tidak terbentuk dengan baik. Ini adalah cacat pada tabung saraf, struktur dalam embrio yang berkembang yang akhirnya menjadi otak bayi, sumsum tulang belakang, dan jaringan di sekitarnya.

Pada spina bifida, sebagian dari tabung saraf tidak menutup dan tulang punggung yang melindungi sumsum tulang belakang tidak terbentuk dengan benar, seringkali mengakibatkan kerusakan pada sumsum dan saraf yang menyebabkan cacat fisik dan neurologis, termasuk kelumpuhan dari pinggang ke bawah. dan hidrosefalus atau penumpukan cairan yang berlebihan di dalam otak.

Kondisi ini relatif jarang, terjadi pada sekitar satu dari 3.000 kelahiran di seluruh dunia. Perawatan tergantung pada tingkat keparahan kondisinya, seringkali melibatkan operasi sebelum dan sesudah kelahiran.

Penyebab pasti dari spina bifida tidak diketahui. Ini mungkin melibatkan banyak faktor: genetik, nutrisi dan lingkungan. Penelitian sebelumnya telah menetapkan bahwa asam folat, yang dikenal sebagai vitamin B9, dapat mengurangi risiko spina bifida hingga separuh jika dikonsumsi oleh wanita sebelum konsepsi anak. Hasilnya, asam folat adalah suplemen nutrisi yang umum dalam makanan berbahan dasar biji-bijian di Amerika Serikat dan negara lain.

“Namun spina bifida tetap ada,” kata Joseph Gleeson, MD, Rady Professor of Neuroscience di UC San Diego School of Medicine dan direktur penelitian ilmu saraf di Rady Children’s Institute for Genomic Medicine. “Kami tahu B9 mengurangi risiko, tapi bagaimana tetap menjadi misteri dan penyakitnya tetap tak bisa disembuhkan.”

Hibah baru ini akan digunakan oleh Gleeson dan rekannya untuk mengatur pendaftaran internasional pasien dengan spina bifida dan mendanai studi baru yang menyelidiki bagaimana B9 mengurangi risiko penyakit. Bekerja sama dengan Asosiasi Spina Bifida, Rumah Sakit Anak Shriner dan klinik spina bifida di seluruh dunia, dokter dan ilmuwan UC San Diego dan Rady akan menerapkan sekuensing genom lengkap untuk mengidentifikasi penyebab potensial dan mekanisme yang mendasari penyakit.

Sekuensing genom utuh adalah proses menentukan urutan DNA lengkap dari genom pasien atau materi genetik pada satu waktu. Ini dapat digunakan untuk mengidentifikasi perbedaan halus dalam kelompok serupa atau memandu pengembangan terapi yang dipersonalisasi berdasarkan informasi genetik.

Anggota tim hibah termasuk Vineet Bafna, PhD, profesor di Departemen Ilmu Komputer di UC San Diego; Christopher Kintner, PhD, dan Joseph Ecker, PhD, keduanya ahli biologi molekuler di Salk Institute for Biological Studies; dan Lee Niswander, PhD, seorang ahli biologi perkembangan di University of Colorado Boulder.

###


Diposting Oleh : https://totohk.co/

About the author