Eksplorasi Leluhur Genom pada Keganasan Sel-B Mengidentifikasi Beberapa Perbedaan Genomik Penting

Eksplorasi Leluhur Genom pada Keganasan Sel-B Mengidentifikasi Beberapa Perbedaan Genomik Penting


Newswise – New Brunswick, NJ – 4 Desember 2020 – Limfoma dan leukemia sel-B (B-cell lymphoma and leukemia / BCL) adalah berbagai jenis keganasan. Sementara lanskap genom dari banyak subtipe BCL telah dijelaskan, keturunan genom jarang dieksplorasi. Penyelidik dari Foundation Medicine, Inc. dan Rutgers Cancer Institute of New Jersey, satu-satunya Pusat Kanker Komprehensif yang ditunjuk oleh Institut Kanker Nasional di negara bagian itu, memeriksa keturunan genom di subtipe BCL yang menerapkan metodologi prediksi leluhur genom ke data profil genom yang komprehensif dan menemukan beberapa perbedaan genom.

Hasil studi ini akan dibagikan di Pertemuan Tahunan Masyarakat Hematologi Amerika virtual akhir minggu ini dengan menghadirkan penulis Andrew M.Evens, DO, MSc, FACP, direktur asosiasi untuk layanan klinis dan direktur Program Limfoma di Institut Kanker Rutgers, medis. direktur layanan onkologi di RWJBarnabas Health, dan profesor kedokteran di Sekolah Kedokteran Rutgers Robert Wood Johnson. Dia dan Shridar Ganesan, MD, PhD, kepala onkologi molekuler, direktur asosiasi untuk penelitian translasi dan Ketua Omar Boraie dalam Ilmu Genomik di Institut Kanker Rutgers dan profesor kedokteran dan farmakologi di Sekolah Kedokteran Rutgers Robert Wood Johnson, berbagi lebih banyak tentang pekerjaan ini :

T: Mengapa topik ini penting untuk dijelajahi?

J: Ada banyak perbedaan dalam kanker yang berhubungan dengan ras atau etnis. Populasi ras dan etnis yang berbeda mengalami peningkatan kejadian kanker tertentu serta hasil yang lebih buruk untuk kanker tertentu. Namun, penyebab genom dari perbedaan masih kurang dipahami pada sebagian besar kanker, termasuk kurangnya data pada limfoma. Keturunan genetik mencerminkan sejarah migrasi manusia, memberikan informasi latar belakang tentang variasi genetik yang penting untuk asosiasi genetik penyakit.

T: Beri tahu kami tentang pekerjaan dan apa yang Anda dan kolega Anda temukan.

J: Kami menganalisis perubahan DNA dan RNA pada 2.834 sampel unik BCL pasien untuk mendapatkan informasi tentang kelas keturunan genom. Temuan kunci termasuk: pengayaan keturunan Amerika (AMR) (mencerminkan populasi Hispanik dan Amerika Latin) pada pasien dengan leukemia limfoblastik akut (ALL) sel B. Dengan leukemia pada pasien ini diperkaya dengan kromosom Philadelphia berisiko tinggi seperti ALL, dan memiliki frekuensi mutasi yang lebih IL7R, IGH, CRLF2, HOW2, dan IKZF1 gen. Limfoma sel B besar difus (DLBCL) terutama berasal dari keturunan Eropa, tetapi kami mengidentifikasi beberapa perbedaan keturunan genom (misalnya, CD79B perubahan diperkaya pada pasien keturunan Asia Selatan; CDKN2A sering diubah dalam keturunan Asia Timur; EZH2 perubahan sedikit diperkaya dalam keturunan Amerika; dan CUX1, penekan tumor yang terlibat dalam pensinyalan PI3K, sangat diperkaya dalam keturunan Afrika untuk DLBCL dan sel B ALL.

T: Mengapa hasil ini signifikan?

J: Studi ini mengidentifikasi beberapa perbedaan genom penting pada keganasan BCL menggunakan keturunan genom daripada variabel deskriptif yang dilaporkan pasien. Analisis lebih lanjut dari penanda informatif leluhur di BCL, termasuk pengayaan penanda leluhur pada subtipe kanker tertentu dan pengayaan terkait leluhur dari perubahan genomik tertentu, dapat mengarah pada wawasan baru tentang mengapa beberapa kanker dapat terjadi lebih sering pada populasi tertentu, dan membantu mengidentifikasi strategi yang lebih baik untuk pencegahan, diagnosis dini dan perawatan yang ditargetkan.

Selain Dr. Evens, penulis lain dalam karya ini adalah Jay A. Moore, Justin Newberg, PhD, Eric Severson, MD, PhD, MMSc, ​​dan Jennifer Mills, PhD, MSW, MPH, Foundation Medicine, Inc .; Jordan Carter, MD, Institut Kanker Rutgers; Rahul Matnani, MD, Sekolah Kedokteran Rutgers Robert Wood Johnson; Jo-Anne Vergilio, MD, Sally E. Trabucco, PhD, Kedokteran Yayasan, Inc .; dan Shridar Ganesan, MD, PhD, Institut Kanker Rutgers. Pengungkapan penulis dan detail lainnya dapat ditemukan di sini: https://ash.confex.com/ash/2020/webprogram/Paper137533.html.

###


Diposting Oleh : https://totohk.co/

About the author