Uji Lapangan Menunjukkan Ketepatan Teknologi Pelacakan Pemadam Kebakaran yang Mendobrak

Biomarker pada sperma ayah terkait dengan autisme keturunan


Newswise – PULLMAN, Wash – Biomarker dalam sperma manusia telah diidentifikasi yang dapat menunjukkan kecenderungan untuk menjadi ayah dari anak-anak dengan gangguan spektrum autisme. Biomarker ini bersifat epigenetik, artinya melibatkan perubahan pada faktor molekuler yang mengatur aktivitas genom seperti ekspresi gen yang tidak bergantung pada urutan DNA, dan dapat diturunkan ke generasi mendatang.

Dalam studi yang dipublikasikan di jurnal Epigenetik Klinis pada 7 Januari, para peneliti mengidentifikasi serangkaian fitur genomik, yang disebut daerah metilasi DNA, dalam sampel sperma dari pria yang diketahui memiliki anak autis. Kemudian dalam serangkaian tes buta, para peneliti dapat menggunakan fitur ini untuk menentukan apakah pria lain telah menjadi ayah dari anak autis dengan akurasi 90%.

“Kami sekarang berpotensi menggunakan ini untuk menilai apakah seorang pria akan menularkan autisme kepada anak-anaknya,” kata Michael Skinner, profesor ilmu biologi di Washington State University dan penulis terkait dalam studi tersebut. “Ini juga merupakan langkah besar untuk mengidentifikasi faktor apa yang mungkin mendorong autisme.”

Insiden gangguan spektrum autisme telah meningkat secara dramatis dari waktu ke waktu dari 1 dari 5.000 orang pada tahun 1975 menjadi 1 di 68 pada tahun 2014. Sementara peningkatan diagnosis dan kesadaran dapat menjelaskan beberapa dari perubahan tersebut, banyak peneliti percaya peningkatan baru-baru ini selama dua dekade terakhir mungkin terjadi. karena faktor lingkungan dan molekuler. Penelitian sebelumnya juga menunjukkan bahwa anak-anak dapat mewarisi kelainan tersebut dari orang tua mereka, dan bahwa ayah lebih sering dikaitkan dengan penularan autisme daripada ibu.

Dalam studi saat ini, para peneliti dari WSU, Pusat Penelitian Klinis Valencia dan Universitas Valencia di Spanyol, mengamati epigenetik sperma, proses molekuler yang mempengaruhi ekspresi gen, pada dua kelompok pria: 13 yang memiliki anak laki-laki dengan autisme, dan 13 yang memiliki anak-anak tanpa gangguan tersebut. Mereka secara khusus mengamati metilasi DNA, modifikasi kimiawi yang terjadi ketika gugus metil menempel pada untai DNA dan dapat mengaktifkan atau menonaktifkan gen.

Para peneliti mengidentifikasi 805 daerah metilasi DNA yang berbeda yang berpotensi bertindak sebagai biomarker epigenetik untuk kerentanan terhadap keturunan ayah dengan autisme. Mereka menguji temuan mereka dengan mencoba mengidentifikasi ayah yang memiliki atau tidak memiliki anak autis hanya dari sampel sperma mereka. Dalam tes buta terhadap 18 pria, mereka dengan benar mengidentifikasi semua ayah, kecuali dua negatif palsu, dengan tingkat akurasi sekitar 90%.

Lebih banyak pekerjaan dan uji coba yang diperluas perlu dilakukan untuk mengembangkan temuan penelitian menjadi alat medis potensial, dan Skinner dan rekan-rekannya sedang mengerjakan penelitian yang lebih luas yang melibatkan lebih dari 100 pria.

Dengan penelitian lebih lanjut, biomarker ini juga dapat digunakan untuk melacak bagaimana perubahan epigenetik terjadi di tempat pertama, kata Skinner.

“Kami menemukan beberapa tahun lalu bahwa faktor lingkungan dapat mengubah germline, sperma atau sel telur, epigenetik,” kata Skinner. “Dengan alat ini kami dapat melakukan studi berbasis populasi yang lebih besar untuk melihat jenis faktor lingkungan apa yang dapat menyebabkan tipe ini dengan perubahan epigenetik.”

###


Diposting Oleh : https://totohk.co/

About the author